08/11/2018
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…Discapacidad
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…La esquizofrenia es un desorden mental severo, con una incidencia del 1% en la población general. Se sabe que esta enfermedad presenta una elevada heredabilidad y es por ello que hay un enorme interés en estudiar cuáles son los factores genéticos implicados en la vulnerabilidad a padecer esquizofrenia. Sin embargo, esta enfermedad presenta una herencia […]
…El estudio sobre factores etiopatogénicos de trasfondo genético en el campo de la Esquizofrenia esta en aumento creciente dada la naturaleza de la enfermedad y sus consecuencias clínicas y terapéuticas. No tenemos aún marcadores etiológicos biológicos de rasgo claros al respecto, apuntándose a una posible herencia de susceptibilidad poligénica. En este sentido, el estudio de […]
…Sobre una muestra de 162 enfermos esquizofrénicos pertenecientes a dos centros hospitalarios de la ciudad de Barcelona y diagnosticados de esquizofrenia según los criterios diagnósticos del dsm iii, han sido estudiados con un enfoque biológico diversos aspectos; por un lado, las características demográficas familiares de los enfermos (n de hermanos, paridad del enfermo, edad de […]
…La esquizofrenia es una enfermedad compleja en la que parecen estar involucrados factores genéticos y ambientales. Aunque hay evidencias de una base genética, no se conoce todavía su pauta de transmisión. El descubrimiento de mecanismos peculiares de transmisión génica de las características de la enfermedad, como las expansiones de trinucleótidos repetidos, abre nuevas posibilidades par […]
…La Esclerosis Múltiple es una enfermedad inflamatoria desmielinizante del Sistema Nervioso Central en cuya fisiopatogenia ha sido implicada además una degeneración neuroaxonal de carácter progresivo y origen desconocido, directamente relacionada con el acúmulo de discapacidad en las formas progresivas de la enfermedad. Sin embargo, recientes estudios, patológicos y de resonancia magnética no convencional ya habían […]
…La esclerosis múltiple es una enfermedad desmielinizante y crónica del sistema nervioso central de probable etiología autoinmune. Los tratamientos disponibles, no exentos de efectos secundarios, reducen la frecuencia de brotes y contribuyen a una modesta disminución de la discapacidad, pero no evitan de forma definitiva la progresión de la enfermedad. Por tanto, es necesario el […]
…En este estudio se realizan dos tipos de análisis. El primero se trata de un estudio genético del gen que codifica por el enzima citosólico SOD1 en pacientes con ELA esporádica (ELAE) y con ELA familiar (ELAF). En el segundo se evalúa la función mitocondrial y el estatus oxidativo de cultivos de fibroblastos procedentes de […]
…1. Introducción: La Esclerosis Múltiple es una enfermedad de causa desconocida, pero se trabaja con la hipótesis de que sobre una predisposición genética actuaría algún factor ambiental, probablemente vírico. Entre los factores genéticos se ha estudiado el Complejo Principal de Histocompatibilidad (HLA en humanos) habiéndose detectado asociación con ciertos antígenos de histocompatibilidad en caucásicos de […]
…La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune demilinizante crónica, con frecuentes recaídas, caracterizada por lesiones inflamatorias situadas típicamente en la sustancia blanca del Sistema Nervioso Central, con presencia de células T y macrófagos infiltrados y microglia activada. No obstante, un estudio publicado en el año 2004 propone que la inflamación es secundaria a una […]
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