Discapacidad
El estudio genético del RM constituye uno de los campos más complejos de la genética humana; el avance en la identificación y caracterización de los factores genéticos responsables de RM se ve limitado por la heterogeneidad tanto clínica como molecular de esta patología. La aplicación de nuevas tecnologías como los arrays de CGH o el […]
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…La tesis doctoral con título “Caracterización de la región cromosómica 15q11-13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs” se basa en el estudio de la región cromosómica 15q11-q13, centrándonos en los aspectos de la variabilidad genómica y su significado funcional. En la primera parte del estudio buscamos reordenamientos de 15q11-q13 […]
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…El objetivo de los estudios de farmacogenética es aumentar la eficacia y la seguridad de los fármacos. En este trabajo hemos analizado la posible asociación entre los polimorfismos en los genes “ECA, COMT” y “CYP2D6” con el riesgo de desarrollar efectos extrapiramidales (EPS) en pacientes tratados con antipsicóticos. Como estudios secundarios hemos realizado un estudio […]
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