La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune demilinizante crónica, con frecuentes recaídas, caracterizada por lesiones inflamatorias situadas típicamente en la sustancia blanca del Sistema Nervioso Central, con presencia de células T y macrófagos infiltrados y microglia activada. No obstante, un estudio publicado en el año 2004 propone que la inflamación es secundaria a una muerte inicial de oligodendrocitos (Barnett y Prineas, 2004). Una de las causas de la muerte oligodendroglial es la excitotoxicidad causada por el aminoácido excitatorio glutamato liberado al medio extracelular en condiciones patológicas como hipoxias e isquemias (Matute y cols., 2001).

Otro posible candidato en la inducción de la muerte oligodendroglial es el ATP extracelular, que a altas concentraciones produce la muerte de estas células tanto in vitro como in vivo a través de los receptores P2X7 que se expresan abundantemente en su superficie (Matute y cols., 2007). Hemos realizado un estudio de asociación caso-control en varias fases, primero con un estudio prospectivo en un gran número de polimorfismos SNP pero una muestra reducida de pacientes, y después en una muestra mayor para aquellos SNPs positivos en esa primera fase. Los resultados muestran una asociación entre la EM y el gen que codifica el receptor P2X7, concretamente para el alelo T del nsSNP rs17525809 y el haplotipo CG del tandem formado por este y otro marcador no sinónimo.

Información recogida de Teseo (Bases de datos de las tesis doctorales leídas en las Universidades Españolas del Ministerio de Educación y Ciencia)