Discapacidad
Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) ha descubierto 60 genes relacionados con el trastorno del espectro autista (TEA) que podrían proporcionar pistas importantes sobre las causas del autismo en todo el espectro del trastorno. “En general, los genes que hemos encontrado pueden representar una clase diferente de genes que […]
…El International Scientific Congress on Spinal Muscular Atrophy SMA se celebrará del 9 al 11 de febrero en Barcelona, organizado por SMA Europe con FundAME como entidad anfitriona y contará con los ponentes más prestigiosos en el ámbito de la investigación, la neuropediatría y la genética entre otros especialistas. Su objetivo es ofrecer un espacio de encuentro, reflexión y conexión…
Esta edición cuenta con tres ponentes de excepción de los Estados Unidos: el Dr. A. Torres (Boston) que se incorpora por primera vez, y tras años de ausencia tenemos el honor de recibir de nuevo en este foro a la Dra. M.T. Acosta (Bethesda, Washington), y al Dr. F.X. Castellanos (New York). Se impartirán 14 ponencias […]
…Mediante el análisis de las fluctuaciones de diferentes estados cerebrales, los neurocientíficos del Centro Nacional de Investigación Synapsy (Suiza) han identificado un nuevo marcador neurológico del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Los resultados, publicados en la revista ‘Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging’, aportan pruebas de un biomarcador más sólido del TDAH y contribuyen así a que…
En las etapas de crecimiento infantil, las dificultades del lenguaje pueden asociarse a las características de ciertos trastornos del desarrollo. Este manual recoge una actualización de las investigaciones sobre las patologías del desarrollo asociadas de manera secundaria a un trastorno del lenguaje, así como las especificidades de su evaluación y tratamiento siguiendo la clasificación del […]
…Un estudio realizado por la Universidad de Helsinki (Finlandia) ha evidenciado que el riesgo de recurrencia de la discapacidad intelectual en el siguiente hijo de cada familia suele ser bajo, lo que apunta que rara vez se hereda. El estudio, publicado en la revista ‘Human Genetics’, utilizó la secuenciación del exoma para determinar los posibles antecedentes […]
…Novedades sobre el autismo. Una nueva investigación ha demostrado que una mutación genética asociada al autismo ofrece esperanza de un tratamiento efectivo. Dicho proyecto se ha llevado a cabo en la Universidad Hebrea de Jerusalén, en Israel. Los hallazgos de este trabajo han sido publicados en la revista científica ‘Nature Communications‘. El estudio demuestra que los genes asociados con […]
…Este libro ofrece a los padres, a los abuelos, al personal médico y al encargado del cuidado de las personas con síndrome de Down; a los estudiantes de licenciatura y a los investigadores jóvenes en el campo de las discapacidades intelectuales, una amplia cobertura sobre el síndrome de Down, mostrando los últimos avances y cambios […]
…Un grupo de científicos ha experimentado con monos un nuevo sistema de edición genética que podría servir para estudiar tratamientos para el autismo y otros desórdenes graves del desarrollo neuronal, indica un estudio divulgado hoy por Nature. Empleando el sistema de edición del genoma CRISPR, un equipo de investigadores del MIT de Massachusets (EE.UU.) y […]
…OMIM is a comprehensive, authoritative compendium of human genes and genetic phenotypes that is freely available and updated daily. OMIM is authored and edited at the McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, under the direction of Dr. Ada Hamosh.
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