Discapacidad
OBJETIVOS Los objetivos del estudio fueron: 1,- Conocer los factores de riesgo cardiovascular más prevelantes en los sujetos con CI de nuestra Comunidad.2,- Estudiar las diferencias tensionales, antropométricas y bioquímicas entre casos y controles.3,- Estudiar la asociación entre los diferentes genotipos del polimorfismo I/D del gen de la ECA y la CI.4,- Estudiar la asociación […]
…La diabetes mellitus y las enfermedades cardiovasculares encabezan las causas de morbilidad y mortalidad en España así como en el resto de los países occidentales. Las principales complicaciones que aparecen en las personas con diabetes son las complicaciones cardiovasculares. Éstas no sólo se presentan con mayor frecuencia en la población diabética sino que, además, la […]
…Las enfermedades neurodegenerativas tienen una alta incidencia en poblaciones de edad avanzada, como es el caso de la sociedad occidental. Estas enfermedades se caracterizan por la pérdida progresiva de células nerviosas y la degeneración del sistema nervioso, produciendo daños irreversibles que muchas veces llevan a la muerte. En esta tesis se integran diferentes estrategias al […]
…Los trastornos de la conducta alimentaria (TCA) tienen una etiología compleja en la que intervienen factores de predisposición socioculturales, ambientales y genéticos. Se ha profundizado en las bases moleculares de los TCA mediante estudios en pacientes y en modelos murinos. Se ha descrito una alteración en la concentración de BDNF en plasma de pacientes y […]
…El problema de la heterogeneidad clínico-genética del trastorno afectivo bipolar (tabp) ha sido el mayor reto al que se ha enfrentado la investigación genética de este transtorno. Pese a que se ha demostrado su base genética, aun siguen sin clarificarte transtorno. Pese a que se ha su base genética, aun siguen sin clarificarse los mecanismos […]
…OBJETIVOS Evaluar la posible implicación del gen del receptor colinérgico alfa 7 nicotínico (CHRNA7) como gen de susceptibilidad para trastorno bipolar. Valorar la asociación de este gen con perfiles endofenotípicos de dicha patología como son los dé ficit en función ejecutiva y atención sostenida. MATERIAL Y MÉTODOS Se realizó un estudio de asociación caso-control. Para […]
…OBJETIVOS Determinar la masa ósea absorciometría de doble energía de rayos X (DEXA) y osteosonografía digital (OD) en niñas y adolescentes con trastornos de la conducta alimentaria (TCA); evaluar la concordancia de las deteterminaciones de masa ósea realizadas mediante DEXA y OD; caracterizar los polimorfismos de los genes RVD, COL-Ialfa1 y RE y analizar su […]
…La hipoacusia es el déficit sensorial más frecuente en humanos. En una proporción importante de los casos es debida factores genéticos. Sobre 388 individuos pertenecientes a 172 familias con hipoacusia neurosensorial no sindrómica procedentes de la Comunidad Autónoma de Cantabria, se ha realizado una búsqueda de mutaciones en genes responsables de hipoacusia y se han […]
…La hipoacusia de tipo DFNB1, causada por mutaciones en el gen de la conexina 26 (GJB2) en 13q12, es el subtipo más frecuente de hipoacusia no sindrómica autosómica recesiva. Sin embargo, 10-50% de los pacientes con mutaciones en GJB2 aportan un solo alelo mutante (casos monoalélicos). En nuestro laboratorio se caracterizó una deleción de 309 […]
…La presente tesis se ha centrado en la evaluación a través de diferentes aproximaciones de la implicación del gen FOXP2, gen sometido a selección positiva en el linaje humano y relacionado directamente con una alteración de uno de los rasgos más característicos de la especie humana, el lenguaje, en la vulnerabilidad a la esquizofrenia. El […]
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