Discapacidad
La ezquizofrenia es uno de los transtornos psiquiátricos más devastadores. Dada la complejidad que tiene como fenotipo se emplean fenotipos alternativos entre los que se encuentran algunos de sus síntomas. Desde el punto de vista genético se considera un carácter complejo por que para su estudio se utilizan análisis de asociación. En el presente trabajo […]
…La sordera es una patología geneticamente muy compleja. Se cree que hay varios cientos de genes implicados en la audición. Un locus importante de sordera en la población española es el locus DFNB1. El gen responsable de la sordera ligada a DFNB1 es el gen GJB2. Este gen codifica para la conexina 26, la cual […]
…La sordera neurosensorial no sindrómica (SNNS), en la que la pérdida auditiva es el único síntoma clínico, es un déficit sensorial muy frecuente que se caracteriza por su gran heterogeneidad genética. Hasta la fecha se han descrito 95 loci implicados en este trastorno, de los cuales se han identificado 38 genes responsables. El repertorio de […]
…La sordera es el efecto sensitivo más frecuente en humanos. Actualmente se conocen 26 genes implicados en sordera no sindrómica y más de 60 loci implicados en sordera sindrómica. Mutaciones en el gen de la Conexina 26 (GJB2) son la causa más frecuente de sordera no sindrómica. La neuropatía periférica hereditaria es una enfermedad genéticamente […]
…La depresión mayor es el más frecuente de los trastornos mentales y en su etiología convergen de modo decisivo, tanto factores biológicos como psicosociales. El objetivo de este trabajo ha sido el estudio de dos de los genes clave de la neurotransmisión serotoninérgica, el gen del transportador de serotonina (SERT) y el gen de la […]
…METODOS: Hemos estudiado en sangre periférica (SP) y líquido sinovial (LS) de 31 pacientes con artritis reumatoide (AR) la expresión de las moléculas CD5 y CD23 en linfocitos B (LB), los niveles de CD23 soluble (sCD23), interleuquina-4 (IL-4), interleuquina-1beta y factor de necrosis tumoral-alfa (TNF-alfa), y su correlación con el índice de actividad de la […]
…De los estudios realizados en las células mononucleares de sangre periférica (CMNSP) de los pacientes con espondilitis anquilosante (EA) o con artritis reactiva (Are) y en la población control se concluye que: 1,- Se observa en los pacientes con EA un aumento significativo del porcentaje de células T CD4+ y una disminución significatica de las […]
…En este trabajo se han abordado el estudio de los factores de susceptibilidad genéticos a Artritis Reumatoide en la población española. Partiendo de la ya conocida asociación a la enfermedad de algunos alelos del gen HLA-DRB1 (“hipótesis del epítopo compartido”) se han estudiado diversos marcadores genéticos ubicados en el mismo cromosoma 6. Adicionalmente se ha […]
…OBJETIVO: Determinar si el polimorfismo del MHC se asocia con la respuesta al tratamiento con Infliximab en la AR. PACIENTESY MÉTODOS: Se incluyeron 78 pacientes con AR refractaria al tratamiento previo con otros FAMEs, que fueron tratados consecutivamente con infliximab del 2001 al 2002 en los servicios de Reumatologíadel Hospital Clínico San Carlos y La […]
…OBJETIVOS 1,- Conocer alelos y genotipos de HLA de clase II que se asocian con la susceptibilidad para tener AR en los pacientes de nuestra área geográfica. 2,- Estudiar si existe asociación entre presencia de determinados alelos/genotipos DRB1 y algunas características clínica de la AR (factor reumatoide, erosiones, HAQ, sexo). 3,- Investigar si los alelos […]
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