Discapacidad
Un macroestudio genético internacional ha identificado 26 nuevos factores de riesgo asociados al desarrollo del alzhéimer, ampliando de forma significativa el mapa biológico de la enfermedad. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y basada en el análisis de más de un millón de genomas, redefine las bases genéticas del trastorno y abre nuevas vías para […]
…La ministra de Sanidad, Mónica García, destacó este martes el compromiso de su departamento con la atención a las enfermedades raras. “Ampliamos cribados neonatales de 7 a 23, impulsamos la especialidad de genética y llegamos al 94% en el Registro Estatal” de patologías minoritarias, señaló. Así lo dijo en el acto que la Federación Española […]
…Un estudio internacional publicado en ‘Nature Communications’ traza el “primer atlas molecular unicelular de la cóclea” de primates no humanos, un avance “clave para mejorar la precisión de futuras terapias génicas y celulares contra la pérdida auditiva”. El estudio analizó más de 36.000 núcleos celulares de la especie ‘Macaca fascicularis’ (macaco cangrejero, uno de los […]
…Una nueva investigación, publicada en la revista ‘Genome biology’ revela las diferencias tridimensionales del genoma de los componentes de la retina necesarios para la visión. Los especialistas han podido identificar diferencias asociadas a la activación específica de genes implicados en trastornos hereditarios de la retina. Dos equipos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) […]
…Un equipo internacional de investigadores ha identificado un trastorno del neurodesarrollo que está causado por mutaciones en un único gen y que afecta a decenas de miles de personas en el mundo, un hallazgo que mejorará el diagnóstico de estos pacientes. El trabajo, dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai […]
…El mayor estudio mundial sobre genética de la parálisis cerebral (PC) ha descubierto que los defectos genéticos son probablemente los responsables de más de una cuarta parte de los casos, según este estudio en niños chinos, y no la falta de oxígeno al nacer, como se pensaba hasta ahora. El trabajo, publicado en la revista […]
…Investigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania han analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y han encontrado seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards, que en su mayoría murieron antes o poco después de nacer hace miles de años. Según informó este martes […]
…El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi) ha abordado una reflexión sobre la repercusión de la ingeniería genética en los derechos humanos de las personas con discapacidad. Este es el tema que introdujo Francisco J Bariffi, doctor en derecho internacional de los derechos humanos y becario posdoctoral Conex-Plus en la Universidad Carlos […]
…El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras va a examinar un total de 886 nuevas enfermedades descubiertas en los últimos diez años para cuantificar los progresos obtenidos en los objetivos marcados por el programa UEproSalud para 2027. El desarrollo de técnicas diagnósticas genéticas ha supuesto y supondrá un papel fundamental en el descubrimiento de […]
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