Discapacidad
Esta tesis se basa en el estudio genético de dos familias que padecen diferentes tipos de epilepsia idiopática generalizada (EIG). La familia EIG-3 se encuentra compuesta por cuatro individuos: padre, madre y dos hijas. Únicamente las hijas se encuentran afectas, la probando padece epilepsia con ausencias en la infancia y la hermana padece crisis tonico-clónicas […]
…La enfermedad de Lafora es una Epilepsia Mioclónica Progresiva cuyo inicio se produce durante la adolescencia y va acompañado de un deterioro neurológico progresivo de evolución rápida hacia un estado vegetativo terminal. Los pacientes suelen fallecer en un intervalo que varía entre 5 y 10 años tras el comienzo de la enfermedad. El rasgo característico […]
…En este trabajo, mediante una aproximación de gen candidato en la región crítica del cromosoma 10 previamente descrita, se identifica a LGI1 como el gen causante de la Epilepsia Lateral Temporal Autosómica Dominante, un tipo de epilepsia caracterizado por crisis parciales originadas en la región lateral del lóbulo temporal, con frecuentes síntomas auditivos y generalización […]
…INTRODUCCION: La farmacorresistencia de la epilepsia puede deberse a factores genéticos o adquiridos relacionados con la epilepsia (etiopatogenia, tipo de epilepsia, tipo de crisis o gravedad) y/o con los antiepilépticos (que produzcan niveles séricos insuficientes, reduzcan el acceso al foco epiléptico o alteren los receptores o las dianas farmacológicas ). OBJETIVO: Analizar la influencia de […]
…El perfil neuropsicológico de los pacientes adultos con epilepsia del lóbulo temporal (ELT) farmacorresistente viene determinado por numerosos factores como la localización de la lesión, la etiología, la edad de inicio de las crisis, la duración de la enfermedad o las descargas intercríticas. En relación a la localización de la lesión, la investigación neuropsicológica ha […]
…La Espondilitis Anquilosante (EA) es una patología relativamente frecuente, que presenta una de las asociaciones más fuertes con especificidades HLA, en concreto con el antígeno HLA-B27. Existen evidencias que llevan a pensar que otros factores genéticos distintos a HLA-B27 están implicados en la patogénesis de la EA. Debido a su localización en el MHC y […]
…Hla-b27 engloba a una familia de 11 alelos (b*2701-11) estrechamente relacionados entre si, los cuales se diferencian en un restringido número de cambios nucleotídicos. Estos cambios se concentran en los exones 2 y 3 los cuales codifican la religión de unión al antígeno. Los linfocitos t cd8 reconocen de forma específica a cada uno de […]
…Hemos estudiado, en el curso de la espondilitis anquilosante, y mediante técnicas radioisotópicas: a) el paso de moléculas de alto tamaño, con posible capacidad antigénica, a través del intestino y b) la función de la célula de kupffer, como siguiente barrera inmunológica para el acceso de estas moléculas a la circulación sistémica. También hemos estudiado […]
…Estudio de asociación de un marcador genético de vulnerabilidad para la esquizofrenia y los trastornos adictivos Información recogida de Teseo (Bases de datos de las tesis doctorales leídas en las Universidades Españolas del Ministerio de Educación y Ciencia)
…La obtención de la secuencia del genoma humano ha supuesto una de los hitos más importantes en el campo de la genética humana y está ampliando enormemente el conocimiento de nuestro genoma. Una de las observaciones derivadas de este nuevo conocimiento ha sido el descubrimiento de abundantes variantes estructurales en el genoma, dónde se incluyen […]
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