Discapacidad
En la enfermedad de Alzheimer, se ha descrito mutaciones en diferentes genes que ocasionan por sí mismo la enfermedad. Sin embargo, en la mayoría de los casos no existen mutaciones, siendo susceptibles a la acción de otros genes de expresión polimorfa en la población, que cuando se sobreexpresan en la población de pacientes respecto a […]
…El objetivo principal de la presente tesis doctoral ha sido el estudio de la posible contribución de la Amino Oxidasa Sensible a Semicarbazida (SSAO) en el daño vascular y su implicación el la Angiopatia Cerebral Amiloide (AAC) y la Enfermedad de Alzheimer (EA). La SSAO es una enzima multifuncional, a la cual se le han […]
…El presente trabajo está centrado en la posible relación entre la pro forma del Factor de Crecimiento de Neuronas y la muerte celular inducida durante el patogénesis de Enfermedad de Alzheimer (EA). Se establece una correlación entre la acumulación de pro-NGF en cerebros afectados por EA y su capacidad de inducir muerte celular a través […]
…Hemos encontrado 3 nuevas mutaciones en el gen PS-1 en pacientes con la enfermedad de Alzheimer presenil: M233L, L282R y A409T y la primera mutación en el promotor del gen PS-1:-280C-G. La mutación E318G parece una variante poco frecuente del gen y no es patogénica. La contribución genética de las mutaciones PS-1 a la enfermedad […]
…La de Alzheimer es una enfermedad compleja asociada al envejecimiento en la que influyen factores de riesgo ambientales y genéticos. Ni los factores ambientales ni los genéticos por separado causan la enfermedad, siendo necesarios pero no suficientes para el desarrollo de la misma. El objetivo de este trabajo es encontrar nuevos genes que modulan el […]
…El gen de la apolipoproteína E (APOE) es considerado el principal factor genético de susceptibilidad para la enfermedad de Alzheimer de tipo senil. Una isoforma común de la proteína ApoE (ApoE4) está claramente asociada al desarrollo de la dolencia, aunque no es necesaria ni suficiente para padecerla. APOE es un gen estrechamente regulado por multitud […]
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…Manual básico sobre trastornos del lenguaje y la comunicación en la infancia y como estos problemas se relacionan con anomalías médicas, cerebrales, genéticas y psiquiátricas.
…El espectacular avance de la biología molecular ha abierto nuevas posibilidades en la investigación de las bases biológicas de la enfermedad mental insospechadas hasta hace apenas unos años. Uno de los campos en los que se ha puesto el acento de las nuevas investigaciones ha sido el de la genética. La identificación de los factores […]
…El retraso mental constituye un problema social y Sanitario que se agrava, en ambos sentidos, Cuando se trata de una condici6n hereditaria. Diversos estudios señalan desde hace años que, en Concreto, el retraso mental ligado al cromosoma X es una de las principales causas de deficit psiquico leve y moderado, Con una incidencia acumulada que […]
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