Expansió de trinucleótids repetits del tipus cag en l’esquizofrénia

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Autor/es

  • Lourdes Martorell Bonet (dir.)
  • Elisabet Vilella Cuadrada

Publicación

1998

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Resumen

La esquizofrenia es una enfermedad compleja en la que parecen estar involucrados factores genéticos y ambientales. Aunque hay evidencias de una base genética, no se conoce todavía su pauta de transmisión. El descubrimiento de mecanismos peculiares de transmisión génica de las características de la enfermedad, como las expansiones de trinucleótidos repetidos, abre nuevas posibilidades par explicar el modelo hereditario en efermedades complejas.

Se ha demostrado que las expansiones de trinucleótidos repetidos, también llamadas mutaciones dinámicas, son el mecanismo suybyacentes que causa muchas enfermedades que presentan anticipación, un fenómeno definido como un progresivo descenso de la edad de inicio de la enfermedad y/o un aumento de la severidad de los síntomas en sucesivas generaciones. Algunos estudios han demostrado que existe anticipación en la esquizofrenia aunque la posibilidad que este fenómeno pueda ser debido a sesgos en la verificación de las muestras no puede ser descartada.

La técnica de detección de trinucleótidos repetidos (RED, repeat expansión detection) es un metodo que permite detectar expansiones de repetición presentes en el genoma de un individuo. Normalmente el número de repeticiones asociadas con fenotipos patológicos, en efermedades causadas por expansiones de repetición, es alrededor de 40. Algunos estudios han encontrado expansiones de CAG en pacientes con esquizofrenia que son más largas que en los sujetos control.

El objetivo de este trabajo ha sido evaluar si la expansión del triplete CAG está presente en las mafilias con esquizofrenia que presentan anticipación. Además se ha analizado la región de trinucleótidos repetidos CAG del gen de las ataxia es penocerebelar tipo 1 (SCA1) para determinar si existe asociación de esta región con la esquizofrenia.

Información recogida de Teseo (Bases de datos de las tesis doctorales leídas en las Universidades Españolas del Ministerio de Educación y Ciencia)

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