Discapacidad
The Human Gene Mutation Database (HGMD®) represents an attempt to collate known (published) gene lesions responsible for human inherited disease. and is maintained in Cardiff by D.N. Cooper, E.V. Ball, P.D. Stenson, A.D. Phillips, K. Howells, S. Heywood, M.E. Mort and M.P. Horan.
…Homogentisate 1,2 Dioxygenase Locus (HGO) Mutation and Polymorphism Database Home Page
…Página web en la que puede encontrar los indicadores del desarrollo del niño, información sobre diferentes discapacidades así como material de interés. (Información obtenida de la página web)
…Gene Clinics ha sido fundada por el Instituto Nacional de Salud y desarrollada por la Universidad de Washington. En esta clínica realizan test genéticos para el diagnóstico, gestión y consulta genética de familiares e individuos con trastornos genéticos inéditos.
…Directorio especializado sobre enfermedades genéticas.
…Página web de enfermedades géneticas, mantenida por diversos laboratorios farmaceúticos.
…Página web del Centro Nacional de Información Biotecnológica. _x000D_ En esta página podemos encontrar información relacionada con las últimas investigaciones que se llevan a cabo, para paliar las secuelas de determinadas enfermadades del sistema nervioso, tales como la enfermedad de Huntington. _x000D_ _x000D_ _x000D_
…Para trabajos de investigación inéditos realizados en España. Se valorará su originalidad y su interés científico. Tratarán sobre temas médicos relacionados con el síndrome de Down (genéticos, perinatológicos o médicos en general), quedando excluido el diagnóstico prenatal.
…La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar Strümpell-Lorrain (AEPEF) pretende con esta publicación contribuir al conocimiento de esta patología y, sobre todo, servir como punto de referencia para el que desee acudir a una mayor información sobre la PEF.
…Se ha realizado el clonaje posicional del gen asociado a la enfermedad de Lafora, localizado en la región cromosómica 6q24. Los estudios de ligamiento genético y análisis de eventos recombinantes realizados, sugieren que la enfermedad de Lafora es genéticamente heterogénea. El gen, EPM2, se extiende a lo largo de 70 Kb de ADN genómico y […]
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