Caracterización genética y funcional del gen causante de la epilepsia lateral temporal autosómica dominante

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Autor/es

  • José Manuel Morante Redolat (dir.)
  • Jordi Pérez Tur

Publicación

2006

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Resumen

En este trabajo, mediante una aproximación de gen candidato en la región crítica del cromosoma 10 previamente descrita, se identifica a LGI1 como el gen causante de la Epilepsia Lateral Temporal Autosómica Dominante, un tipo de epilepsia caracterizado por crisis parciales originadas en la región lateral del lóbulo temporal, con frecuentes síntomas auditivos y generalización secundaria.

Para ampliar la escasa información disponible en aquel momento sobre la biología del gen y a fin de obtener datos de su implicación en la patología epilépticaEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Persona con epilepsia en su lugar. se analiza su estructura genómica describiendo una variante de procesamiento alternativo, se generan anticuerpos policlonales con los que se caracteriza el patrón de expresión en cerebro de ratón mediante inmunohistoquímica e inmunocitoquímica y se lIeva a cabo un rastreo mediante la técnica del Doble Hibrido en levadura para identificar moléculas con capacidad de interaccionar físicamente con LGI1. De los resultados obtenidos en el Doble Hibrido se formula una hipótesis que relaciona a LGI1 con la ruta de señalización mediada por el triple receptor p75NTR, NgR/Lingo1.

Trasladando estos resultados a un modelo de líneas celulares de mamífero se demuestra la interaccion física de LGI1 con los tres miembros del receptor y su capacidad de actuar como ligando extracelular de este complejo. Finalmente se demuestra el efecto funcional de esta molécula sobre la ruta de inhibición del crecimiento de neuritas provocada por los inhibidores presentes en la mielina que media el receptor p75NTR/NgR/Lingo1, de modo que la presencia de LGI1 antagoniza el efecto inhibitorio permitiendo el crecimiento de neuritas y evitando el colapso del cono de crecimiento axonal de cultivos primarios de neuronas en presencia de mielina. Con todos estos datos se propone un papel de LGI1 en los procesos de plasticidad sináptica que ocurren en el sistema nervioso central y que requieren de una atenuación l

Información recogida de Teseo (Bases de datos de las tesis doctorales leídas en las Universidades Españolas del Ministerio de Educación y Ciencia)

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