Implicación del cromosoma X en el retraso mental hereditario: Identificación y caracterización de genes candidatos

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Autor/es

  • Isabel Martínez Garay
  • Kerstin Kutsche Kerstin Kutsche
  • Francisco Martínez
  • Dolores Moltó

Publicación

2005

ISBN

84-370-6363-9

Descripción física

Serie

Resumen

El retraso mentalEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Discapacidad intelectual en su lugar. constituye un problema social y Sanitario que se agrava, en ambos sentidos, Cuando se trata de una condici6n hereditaria. Diversos estudios señalan desde hace años que, en Concreto, el retraso mentalEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Discapacidad intelectual en su lugar. ligado al cromosoma X es una de las principales causas de deficit psiquico leve y moderado, Con una incidencia acumulada que se estima en 1 :300 a 1 :600 varones. En este trabajo se ha abordado el analisis de varias familias afectadas de retraso mentalligado al X, tanto de formas inespecificas como sindr6micas.

El analisis se ha centrado principalmente en doS regiones: Xp22 en 10S casos inespecificos, y Xq11.4 en los sindrómicos, aunque tambien se han analizado dos genes en Xq24-q25. En Xp22 y Xp11.4 se han estudiado 13 genes respectivamente, habiendóse identificado en una de las familias un cambio en uno de ellos (FLl14503), que no esta presente en secuencias de las bases de datos ni en individuos sanos. Su analisis ha permitido clasificar a la proteina que codifica como una nueva proteina asociada a microtUbulos, pero su implicació en el retraso mentalEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Discapacidad intelectual en su lugar. a(m no ha sido probada. En el Caso de la familia afectada porEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Tiene... en su lugar. el sindrome de Lenz, se ha identificado la mutaci6n responsable en el gen PQBP 1, Situado en Xp 11.23. De esta forma se amplian tanto la heterogeneidad alelica de este gen, responsable de otros síndromes y de retraso mentalEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Discapacidad intelectual en su lugar. inespecifico, como la heterogeneidad genica del sindrome de Lenz, por tratarse del tercer locus asociado a esta enfermedad. El analisis del caso esporadico de sindrome de Coffin-Lowry ha permitido identificar una inserción de un elemento LINE L 1 defectivo en el gen RPS6KA3 como la causa molecular de la patología presentada por el paciente. La inserción se ha producido cerca del sitio dador del intrón 3, provocando el skipping del exón 4, 10 que conlleva un desplazamiento de la pauta de lectura y la aparición de un codón de parada prematuro, obteniendose una proteina incompleta.

Información recogida de Teseo (Bases de datos de las tesis doctorales leídas en las Universidades Españolas del Ministerio de Educación y Ciencia)

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