Análisis clínico y genético del trastorno afectivo bipolar

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Autor/es

  • M Consuelo Llinares Zaragoza (dir.)
  • Jerónimo Sáiz Ruiz

Publicación

1996

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Resumen

El problema de la heterogeneidad clínico-genética del trastorno afectivo bipolar (tabp) ha sido el mayor reto al que se ha enfrentado la investigación genética de este transtorno. Pese a que se ha demostrado su base genética, aun siguen sin clarificarte transtorno. Pese a que se ha su base genética, aun siguen sin clarificarse los mecanismos genéticos subyacentes y tampoco se conoce con certeza el modo de transmisión de la enfermedad.

En este trabajo, gracias a la homogenización de la poblacion de enfermos, se han encontrado resultados de asociación genética positiva del tabp de esta población española con los polimorfismos de th (tirosina hidroxilasa) y drd2 (receptor dopaminergico d2), que ya habían sido considerados genes candidatos para el tabp; apoyando estos resultados la existencia de un modelo oligogénico donde th y drd2 serian genes menores de susceptibilidad para el tabp.

El estudio familiar, ademas de sustentar la tendencia familiar hereditaria del tabp y de favorecer la hipótesis de un continuum en los transtornos afectivos, ha permitido apoyar dos de los postulados modos de transmisión de la enfermedad: el de la herencia ligada al cromosoma x y el del fenómeno de anticipación genética.

Por otro lado, el estudio de las características clinico-evolutivas: edad de inicio, gravedad de la enfermedad, respuesto al tratamiento, factores precipitantes, etc., ha permitido establecer importantes relaciones entre la heterogeneidad clínica y la genética del tabp.

Información recogida de Teseo (Bases de datos de las tesis doctorales leídas en las Universidades Españolas del Ministerio de Educación y Ciencia)

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