Identificación y caracterización del gen asociado a la epilepsia mioclónica progresiva de tipo 2 o enfermedad de lafora

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Publicación

Año de publicación

2000

Resumen

Se ha realizado el clonaje posicional del gen asociado a la enfermedad de Lafora, localizado en la región cromosómica 6q24. Los estudios de ligamiento genético y análisis de eventos recombinantes realizados, sugieren que la enfermedad de Lafora es genéticamente heterogénea. El gen, EPM2, se extiende a lo largo de 70 Kb de ADN genómico y consta de 4 exones, dos de los cuales presentan splicing alternativo. La proteína codificada por el gen es una proteína tirosina fosfatasa.

La expresión del gen es prácticamente ubicua ya que se ha detectado en la mayoría de los tejidos utilizados en el estudio. La expresión es máxima en tejido muscular (corazón y músculo esquelético).

Hemos identificado 26 mutaciones distintas en el gen EPM2. Tres de estas mutaciones son mayoritarias entre la población afecta. Estas tres mutaciones mayoristas son: R241stop, G279S y R108C, y las tres afectan a dinucleótidos CpG.

Información recogida de Teseo (Bases de datos de las tesis doctorales leídas en las Universidades Españolas del Ministerio de Educación y Ciencia)

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