Caracterización de variantes genómicas. Aplicación de nuevas tecnologías al estudio del retraso mental

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Autor/es

  • Irene Madrigal Bajo
  • Celia Badenas Orquin
  • Montserrat Milà Recasens

Publicación

2008

ISBN

978-84-691-5388-8

Descripción física

Serie

Resumen

El estudio genético del RM constituye uno de los campos más complejos de la genética humana; el avance en la identificación y caracterización de los factores genéticos responsables de RM se ve limitado por la heterogeneidad tanto clínica como molecular de esta patología. La aplicación de nuevas tecnologías como los arrays de CGH o el MLPA permiten la identificación y caracterización de alteraciones cromosómicas desequilibradas que resultan en variaciones en número de copia y que no son detectables con las técnicas de biología molecular convencional. Dado el gran número de pacientes con RM que aún se desconoce su etiología, en este trabajo se ha realizado un estudio de reordenamientos crípticos del cromosoma X mediante MLPA y un aCGH del cromosoma X construido y diseñado para este propósito. La aplicación de estas tecnologías en pacientes con XLMR ha permitido detectar nuevos reordenamientos responsables de RM y caracterizar alteraciones cromosómicas conocidas, lo cual supone una mejora significativa del diagnóstico genético en estos pacientes.

Información recogida de Teseo (Bases de datos de las tesis doctorales leídas en las Universidades Españolas del Ministerio de Educación y Ciencia)

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