La guía que tenéis ahora mismo en las manos pretende ayudaros a conocer mejor a las personas con síndrome 22q11.2 (en adelante, síndrome 22q11), un síndrome genético complejo que
presenta alteraciones en el neurodesarrollo y una gran variabilidad en la manifestación de sus síntomas. Como ocurre con la mayoría de las enfermedades raras o poco frecuentes, es bastante desconocido para la población general, a pesar de que su incidencia es de 1:2000-4000 nacimientos.
El síndrome 22q11 incluye tanto alteraciones de pérdida (deleción) como de ganancia (duplicación) de la región cromosómica 22q11, aunque habitualmente se refiere al primero de los
casos, que se asocia con otras anomalías congénitas (del corazón, del paladar, etc.). Mientras que la deleción se conoce desde hace muchos años, cuando se describió el síndrome DiGeorge,
la identificación de la duplicación ha sido mucho más reciente, gracias al desarrollo de las nuevas técnicas moleculares. Sus manifestaciones clínicas son mucho más leves y variables. Esta
guía se refiere fundamentalmente al síndrome 22q11 causado por la deleción, aun sin ninguna intención de excluir los casos debidos a duplicación, de la que se cuenta con menos información
por el momento.
Esta obra nace con la misión de ofreceros una visión global de las principales características educativas y necesidades de aprendizaje que podéis encontrar al tener en vuestra aula a alumnos o alumnas ya diagnosticados. Es fundamental que tengáis información sobre este síndrome y sus implicaciones en el centro escolar, para que podáis darles impulso para desplegar todo su potencial y alcanzar sus metas en lo académico y en su desarrollo personal.
Ese conocimiento, sumado a la observación individual de sus capacidades, evitará el uso de «etiquetas» erróneas que oculten sus verdaderas potencialidades.
El primer apartado de esta guía lo ocupan sus protagonistas, un grupo de alumnos y alumnas cuyos perfiles han sido dibujados por los profesionales que han colaborado en esta obra y que resumen algunas de las características más frecuentes del síndrome 22q11. Sin embargo, nos gustaría resaltar su gran variabilidad clínica y recordar que puede haber tantos perfiles como
personas con esta alteración genética.