Esta guía se dirige a todos los profesionales del sector sanitario que sospechen estar frente a una enfermedad poco frecuente. Recoge así conceptos y términos principales, claves para la historia clínica y exploración dismorfológica, información de referencia sobre diez grupos de patologías y un circuito de llegada y derivación de pacientes con enfermedades raras para que pacientes y profesionales puedan ganar tiempo durante el proceso diagnóstico.