Discapacidad
Se ha realizado el clonaje posicional del gen asociado a la enfermedad de Lafora, localizado en la región cromosómica 6q24. Los estudios de ligamiento genético y análisis de eventos recombinantes realizados, sugieren que la enfermedad de Lafora es genéticamente heterogénea. El gen, EPM2, se extiende a lo largo de 70 Kb de ADN genómico y […]
…La cirugía de la epilepsia tiene como objetivo resecar la región cerebral que genera las crisis. El método más fiable para localizar este generador es el registro EEG intracerebral (SEEG). Analizamos el valor que la combinación de distintas pruebas no invasivas (EEG interictal, EEG ictal, Video/EEG, pruebas psicométricas, amital intracarotideo, TAC) tiene frente al registro […]
…Después del ictus, la epilepsia es la enfermedad neurológica más frecuente. Aunque actualmente cuenta con importantes tratamientos farmacológicos que consiguen controlar las crisis, un 20% de los pacientes no responden a dicho tratamiento, constituyendo el grupo de epilepsias farmacorresistentes, candidatos al tratamiento quirúrgico. Debido a que el tratamiento quirúrgico no se puede aplicar a todos […]
…Objetivo: estudiar las influencias que tienen los factores considerados de valor pronóstico de las enfermedades epilépticas sobre la repetición de las crisis en epilepsias tratadas. Recogemos 102 epilépticos agrupándolos según epilepsias sintomáticas e idiopáticas y analizamos dichas influencias. Resultados: encontramos 3 modelos logísticos para los grupos: total, sintomáticas e idiopáticas que clasifican el 92,16%, 88,89% […]
…La enfermedad de Lafora es una Epilepsia Mioclónica Progresiva cuyo inicio se produce durante la adolescencia y va acompañado de un deterioro neurológico progresivo de evolución rápida hacia un estado vegetativo terminal. Los pacientes suelen fallecer en un intervalo que varía entre 5 y 10 años tras el comienzo de la enfermedad. El rasgo característico […]
…Se ha realizado un seguimiento del comportamiento evolutivo de la epilepsia durante el embarazo y puerperio en 30 semanas de 25 pacientes. Más de la mitad de los casos con epilepsia previa no gestacional no experimentan modificación en la recurrencia de las crisis durante el periodo. No encontramos relación entre el tipo de crisis, etiología […]
…Aunque se ha considerado habitualmente que la epilepsia tenía mal pronóstico, en la actualidad puede controlarse en la mayor parte de casos. Cuando un niño con epilepsia lleva varios años sin crisis significa que se ha curado?, puede anularse el tratamiento crónico? como los pocos estudios que han intentado responder estas cuestiones ofrecen resultados contradictorios, […]
…Esta tesis se basa en el estudio genético de dos familias que padecen diferentes tipos de epilepsia idiopática generalizada (EIG). La familia EIG-3 se encuentra compuesta por cuatro individuos: padre, madre y dos hijas. Únicamente las hijas se encuentran afectas, la probando padece epilepsia con ausencias en la infancia y la hermana padece crisis tonico-clónicas […]
…Analizamos una serie de 139 epilépticos institucionalizados que sufren una alta frecuencia crítica de status epilepticus y combinacion de crisis en un mismo enfermo; los tipos de crisis son proporcionalmente análogos a los existentes en otras series de enfermos publicadas y faltan las llamadas epilepsias benignas; tienen una etiología organica conocida en la mayoría de […]
…
