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29/11/2018
Noticias

La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen) considera que estos profesionales sanitarios son los “mejor situados” dentro del sistema sanitario para la detección precoz de las enfermedades raras y el seguimiento de los pacientes, aunque reconoce que se requiere tiempo y recursos. Con motivo del Día Mundial de estas patologías poco frecuentes, que […]

29/11/2018
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El ministro de Hacienda y Función Pública, Cristóbal Montoro, ha anunciado este martes que el Gobierno trabaja para dar un “tratamiento financiero adecuado” al Tercer Sector en los Presupuestos de 2018 y aprobará próximamente un decreto de desarrollo reglamentario de la nueva Ley de Contratación del Sector Público, que vigilará que ayuntamientos y comunidades autónomas […]

29/11/2018
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La importancia de llamarse Williams. O Paco. O María. Porque el síndrome de Williams es tan caprichoso como un padre buscando nombre para sus hijos. Indagando sobre Noonan, Rosa y José se encontraron con Williams. El diagnóstico les llega paseando con Marcos, él durmiendo despreocupado en su carrito de bebé, ellos paralizados, sin saber qué […]

29/11/2018
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Algodistrofia: síndrome que se manifiesta con dolores en las articulaciones. Citrulinemia: enfermedad congénita que ocasiona una acumulación en el organismo de citrulina y amoniaco, llegando a provocar daño cerebral. Lupus: enfermedad autoinmune, crónica y compleja que puede afectar a diferentes partes del cuerpo. Acromegalia: enfermedad provocada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento. […]

29/11/2018
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Casi el 50 por ciento de los pacientes con alguna enfermedad inflamatoria inmunomediada (IMID) creen que si tuviesen un brote su empresa le despediría o no le renovaría el contrato, según datos del estudio ‘Enfermedades Inflamatorias Inmunomediadas e Impacto Laboral en Extremadura’, elaborado por la Coordinadora Nacional de Artritis (ConArtritis) y la Confederación de Crohn […]

29/11/2018
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Dos genetistas asturianos, Antonio Fernández Pardiñas, de la Universidad de Cardiff, y Enrique Santiago, de la Universidad de Oviedo, han puesto al descubierto 50 nuevas regiones del genoma que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia. Los investigadores se han encontrado con que muchas variantes genéticas asociadas a lauizofrenia parecen estar en regiones del genoma donde […]

29/11/2018
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Diversos grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han creado el proyecto ‘RAREGenomics’, Red de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid, para coordinar esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas en Madrid y mejorar su conocimiento y aplicación. Según ha informado la […]