Discapacidad
Introducción. Creemos que es de gran interés, en clínica neuropediátrica, valorar los trastornos conductuales molares y realizar el correlato molecular en el sistema nervioso central. Pacientes y métodos. Se han estudiado 26 pacientes diagnosticados de trastornos graves del desarrollo, que presentaban una clínica típica con estereotipias manuales. Se eligieron al azar cinco niños para practicarles […]
…Introducción y objetivo. El fenotipo conductual (FC) es un patrón característico de anormalidades motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales, que se asocian de forma compatible con un trastorno biológico, sin desestimar la importancia de lo ambiental en su desarrollo. Teniendo en cuenta estos conceptos, hemos analizado diversas entidades con FC reconocidos, seleccionadas de acuerdo a su […]
…Introducción. En la medida que se están desvelando las bases genéticas de las enfermedades y trastornos del desarrollo que tienen manifestaciones conductuales y cognitivas se está abriendo la oportunidad de estudiar de qué modo los genes influyen en la conducta, tanto en situaciones disfuncionales, como dentro de la normalidad. Desarrollo. Los modelos más útiles para […]
…El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica progresiva que suele aparecer en niñas. Se manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos, con estereotipias de retorcimiento, estrujamiento, batir palmas, dar golpes, morderse y lavarse las manos. La evolución progresiva de las alteraciones lleva a un comportamiento autista. La apraxia y ataxia aparecen entre […]
…El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurodegenerativo con un cuadro clínico característico. Aparece casi exclusivamente en niñas y está genéticamente determinado; la mayoría de los casos son esporádicos. En 1999 fue descubierta su asociación con mutaciones originadas en el gen MECP2 (methyl-CpG binding protein 2 gene), localizado en el brazo largo del cromosoma […]
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