El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurodegenerativo con un cuadro clínico característico. Aparece casi exclusivamente en niñas y está genéticamente determinado; la mayoría de los casos son esporádicos. En 1999 fue descubierta su asociación con mutaciones originadas en el gen MECP2 (methyl-CpG binding protein 2 gene), localizado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28). El SR es un proceso lentamente progresivo que merma considerablemente la calidad de vida de estas niñas y sus familias y que acaba afectando a todos los órganos de la economía.
El tratamiento es de soporte. Se presenta el caso clínico de una niña de 15 años con SR clásico, y se realiza una revisión actualizada de dicho síndrome, haciendo hincapié en las herramientas diagnósticas, terapéuticas y de apoyo a las familias de las que se dispone hoy en día. El pediatra de Atención Primaria debería sospechar el SR cuando atienda en la consulta a pacientes del sexo femenino con retraso psicomotor, pérdida del empleo útil de las manos con aparición de movimientos estereotipados de éstas junto con conducta autistaEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Persona con autismo en su lugar.. Palabras clave: Síndrome de Rett, Retraso mental, Autismo, Estereotipias manuales, MECP2.
Resumen tomado de la revista
