Discapacidad
Los recientes hallazgos genéticos en el síndrome de Rett obligan a una actualización de los recursos terapéuticos actuales y de la metodología empleada en su rehabilitación. Se establecen explícitamente los objetivos generales y específicos en el marco de una rehabilitación integral y los medios para alcanzarlos. Estas niñas presentan un abigarrado cuadro en el que […]
…El síndrome de Rett es un proceso degenerativo progresivo del sistema nervioso, que afecta principalmente al sexo femenino en su niñez debido a una mutación de un gen ligado al cromosoma X que afecta a la producción de la proteína Metil-CpG2 necesaria para el desarrollo del cerebro. Este síndrome fue descrito en 1966 por Andreas […]
…Introducción y objetivo. La identificación de las causas de retraso mental (RM) es de gran importancia por sus consecuencias en la intervención, el pronóstico, el conocimiento del riesgo de recurrencia y su prevención. El objetivo de esta revisión es aportar una evaluación global del niño con retraso del desarrollo o con RM en la práctica […]
…Introducción. El síndrome de Rett (SR) se describió por primera vez en 1966 y en el año 1999 se descubrió que estaba asociado con mutaciones en el gen MECP2. En estos cinco últimos años se han escrito más de 500 artículos que han evidenciado la complejidad y la importancia de este síndrome. Objetivo. Presentar un […]
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