Discapacidad
El Consejo de Gobierno de la Comunidad de Madrid autorizó una inversión de 995.000 euros para un proyecto piloto de atención temprana Este nuevo modelo ofrece una atención integral, especializada y personalizada, basada en rutinas para incrementar la participación de los niños en su día a día, de la mano de sus principales cuidadores y […]
…Las personas que portan la variante genética asociada con el mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer pueden perder su capacidad para detectar olores antes que las personas que no portan esa variante, lo que puede ser una señal temprana de futuros problemas de memoria y pensamiento, según un estudio publicado online en ‘Neurology’, la revista […]
…Somos un centro integral especializado en la detección, diagnóstico e intervención de personas con dificultades, retrasos, trastornos del neurodesarrollo. Nuestro equipo multidisciplinar incluye profesionales (neuropsicólogos, psicólogos, psicopedagogos, logopedas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales…), que atienden a personas de diferentes rangos de edad. COADI, desde un enfoque evolutivo y educativo, tiene como objetivo principal ayudar a las personas […]
…La presente orden se dicta en uso de las atribuciones conferidas por la disposición final segunda del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, y la disposición final segunda del Real Decreto 1277/2003, de 10 de octubre. Orden en Pdf.
…Expertos de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid junto a Instituto de Biología Funcional y Genómica de la Universidad de Salamanca han descrito un nuevo trastorno genético caracterizado clínicamente con discapacidad intelectual y epilepsia. En concreto, los estudios han estudiado el gen Fzr1 en 390 exomas de niños que presentaban problemas […]
…El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta su diagnóstico y que la hace diferente en cada paciente, según ha puesto de manifiesto una investigación. El trabajo lo han llevado a cabo los profesores Daniel Grinberg, Susanna Balcells y […]
…The Human Gene Mutation Database (HGMD®) represents an attempt to collate known (published) gene lesions responsible for human inherited disease. and is maintained in Cardiff by D.N. Cooper, E.V. Ball, P.D. Stenson, A.D. Phillips, K. Howells, S. Heywood, M.E. Mort and M.P. Horan.
…Homogentisate 1,2 Dioxygenase Locus (HGO) Mutation and Polymorphism Database Home Page
…Web que pretende servir como vínculo para el intercambio de información entre pacientes, profesiones y organizaciones relacionadas con las enfermedades raras o poco comunes. Dispone de un directorio de búsqueda de enfermedades géneticas.
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