El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta su diagnóstico y que la hace diferente en cada paciente, según ha puesto de manifiesto una investigación.

El trabajo lo han llevado a cabo los profesores Daniel Grinberg, Susanna Balcells y Roser Urreizti, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona (UB) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y lo publica la revista ‘Expert Opinion on Orphan Drugs’.

Los investigadores han concluido que esta patología grave y extremadamente rara del neurodesarrollo se podría considerar como un auténtico “síndrome privado” en cada paciente.

Descrita en 1969 por el genetista John M. Opitz, esta patología ultrarrara -con pocos casos diagnosticados en el mundo- presenta una gran variabilidad clínica en diferente grado de severidad, como trigonocefália, discapacidad intelectual o retraso psicomotor.

Por eso, la sintomatología clínica del síndrome de Opitz C se puede solapar con la de otras patologías minoritarias similares (síndromes de Kleefstra, Kabuki, Bohringer-Opitz, etc.).

A pesar de compartir diversas manifestaciones clínicas, “esta enfermedad no muestra una base genética común entre los afectados, y su modelo de transmisión hereditaria aún es desconocido”, según los autores.

Desde el año 2007, varios genes han sido asociados con esta patología por su amplio patrón clínico y los investigadores de la UB han ido ampliando el conocimiento de las bases genéticas de esta patología que hasta ahora no tiene posibilidad de tratamiento, de diagnóstico prenatal ni de consejo genético.

“En este tipo de enfermedades ultrarraras, la aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación masiva es un factor decisivo para facilitar el diagnóstico molecular de los pacientes y, así, poder avanzar en la exploración de aplicaciones terapéuticas”, apuntan los expertos.