Objetivo. Presentar 35 pacientes con síndrome de Angelman (SA) en los que se evaluaron las características electroclínicas y el curso evolutivo de la epilepsia. Pacientes y métodos. Evaluamos: sexo, historia familiar, examen neurológico, edad de inicio y semiología de las crisis epilépticasEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Personas con epilepsia en su lugar., EEG, tipos de epilepsia de acuerdo a la clasificación internacional y respuesta al tratamiento. Investigamos cariotipo, FISH y test de metilación para SA. Resultados. Los 35 pacientes tuvieron un tiempo promedio de seguimiento de 5,6 años. La epilepsia se diagnosticó en 25 casos, con una mediana para la edad de inicio de 1,6 años. Los síndromes epilépticosEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Personas con epilepsia en su lugar. fueron: epilepsia con crisis mioclónicas en 13, de los cuales siete presentaron estado mioclónico en su evolución, epilepsia focal en siete, síndrome de West en tres, síndrome de Lennox-Gastaut en dos.
El EEG intercrítico mostró paroxismos generalizados de PPO y PO en 13, espigas unilaterales en siete, hipsarritmia en tres, paroxismos generalizados de ritmos rápidos y actividad de PO lenta en dos. La actividad electroencefalográfica basal fue: ondas lentas hipervoltadas con o sin espigas intercaladas de localización posterior en 19, anterior en seis, difusas en seis; y normal, cuatro casos. Conclusiones. El 71,4% de los pacientes con SA tuvieron crisis epilépticasEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Personas con epilepsia en su lugar.; la epilepsia con crisis mioclónicas fue el síndrome epilépticoEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Persona con epilepsia en su lugar. más frecuente y la actividad de OL hipervoltadas con o sin espigas intercaladas en cuadrantes posteriores fue patrón electroencefalográfico característico. En pacientes con retraso mentalEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Discapacidad intelectual en su lugar., con o sin epilepsia y estos hallazgos electroencefalográficos, aun en ausencia de signos clínicos característicos, deberíamos realizar test de metilación y FISH para SA.
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