La aniridia, falta total o parcial del iris, se define como una alteración congénita que afecta al desarrollo del ojo. Se produce por mutaciones en el gen PAX6, gen responsable del desarrollo del ojo, tejido nasal y cerebro. Es una afectación bilateral que además de ausencia del iris también se caracteriza por presentar signos en otras estructuras oculares, como la córnea, el cristalino y la retina. Sus síntomas principales son la fotofobia y la baja AV. No existe un tratamiento global para la aniridia, se trata cada signo por separado. Las investigaciones actuales van dirigidas en dos sentidos: mejorar la calidad de vida de los pacientes anirídicos con nuevos fármacos y buscar la solución para dicha patología dentro del campo de la genética.
Resumen recogido de la revista