There are between 6 000 to 8 000 rare diseases, of which 80% are of genetic origin. Most of them appear very early in life. Patients and their families are faced with diagnostic delays, inadequate management as well as a lack of information and resources.A large number of these pathologies are also sometimes called orphan diseases because the populations concerned do not find any treatments.
Resumen realizado por los autores recogido de la publicación
Abstract Social change is built on paradigms and models. A paradigm needs an operational action model to successfully implement the paradigm, and an operational model
El objeto del presente artículo es el análisis de la actuación de la Inspección de Trabajo y de Seguridad Social en relación con las personas
En este trabajo se abordarán los manuales que diagnostican el trastorno del espectro autistaEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Persona con autismo
El artículo presenta la integración operativa de los paradigmas de calidad de vida y apoyos en un modelo conjunto denominado Modelo de Calidad de Vida
El propósito de este estudio ha sido comprobar el efecto del confinamiento COVID-19 durante 17 semanas sobre el grado actividad física y la composición corporal
El objetivo de este estudio es evaluar la evidencia sobre la transformación demográfica de la población con síndrome de Down, con un enfoque específico en
