Existe un gran número de enfermedades de carácter genético englobadas en el término genérico de “retraso mentalEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Discapacidad intelectual en su lugar.”. Gracias a los avances científicos se está pudiendo determinar y clasificar cada una de ellas, e ir relacionándolas con una alteración genética concreta que ocasiona disfunciones neurológicas y características fenotípicas y conductuales especiales. Una de estas alteraciones genéticas es el denominado Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF), síndrome que a pesar de ser poco conocido ocupa el segundo puesto de enfermedades mentales tras el síndrome de Down, y el primero en cuanto a origen hereditario. Este artículo expone el origen del síndrome, así como sus principales características, haciendo hincapié en la importancia de un diagnóstico precoz, un enfoque multidisciplinar y en que todo el personal relacionado con los individuos afectados debe trabajar de forma coordinada persiguiendo el mismo objetivo.
Resumen tomado del artículo