Enfermedades raras

Dosier que recoge recursos sobre enfermedades raras realizado por el equipo ténico del SID formado por Miguel Ángel Verdugo, Fabián Sáinz, Dámaso Velázquez, David Aparicio, Borja Jordán de Urríes, bajo la coordinación de Mª del Pilar Porras y Emiliano Díez.

Las Enfermedades Raras son aquellas enfermedades que tienen una frecuencia (prevalencia) baja en la población. Según la definición de la Unión Europea se considera rara cuando afecta a menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. También son conocidas como enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) hay alrededor de 7000 enfermedades raras, por ello se ha creado el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, desarrollado por el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER):

Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III

Existen una gran cantidad de enfermedades raras. Debido a esa gran amplitud y dispersión se hace muy complicado realizar búsquedas concretas. No hay ninguna base de datos que garantice la recuperación de toda la producción científica sobre enfermedades raras.

Por ello en este dosier se ha optado por el término “enfermedades raras”, incluyendo también otros como “enfermedades poco comunes” o “enfermedades minoritarios” por los que también se las conoce. Se ha tratado diferentes ámbitos, como son los Planes de actuación existentes, las políticas de salud, los distintos tratamientos o la existencia de una clasificación pero no referido a una enfermedad concreta sino a aquellas descritas como enfermedades raras en general.