Este documento tiene como objetivo principal aportar el conocimiento y la experiencia de los profesionales implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias a la prevención de estos defectos. Cuenta con el apoyo incondicional de la Federación Española de Asociaciones de Padres de niños afectados porEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Tienen ... en su lugar. fenilcetonuria (PKU) y otros trastornos del metabolismo (OTM).
Resumen recogido del portal del Centro Español de Documentación sobre Discapacidad