Discapacidad
Este estudio es tanto un manual de consulta como una herramienta de trabajo para cuantos profesionales dediquen sus esfuerzos para que desde los diagnosticados precozmente, como los adolescentes y adultos, puedan alcanzar estados normales dentro de la sociedad tanto en sus estudios como trabajos y vida familiar. Resumen tomado del portal de Fibrosisquistica
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…El objetivo de este trabajo ha sido la caracterización de las mutaciones responsables de la fibrosis quística (fq) en la población española, y la determinación de la frecuencia, distribución y fenotipo al que están asociadas. Se han detectado, en el gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), 53 mutaciones fq que permiten la caracterización del […]
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