Discapacidad
El Proyecto consiste en crear y mantener actualizada una página Web que disponga de materiales educativos y lúdicos a través de los cuales, los niños afectados por el Trastorno Metabólico de la Fenilcetonuria (PKU) aprendan a manejar su enfermedad, discriminando, por ejemplo, aquellos alimentos que pueden ingerir de los que no. Al mismo tiempo se […]
…La importancia del desarrollo intelectual como indicador básico de salud y la carencia en España de datos evolutivos de la función intelectual normal motivan la realización de este trabajo, cuyos objetivos son la elaboración de estándares de desarrollo intelectual de una población normal estudiada longitudinalmente desde los 3 meses hasta los 14 años; estudiar la […]
…Se conocen más de 500 enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) definidas hasta el momento. En su conjunto estas enfermedades tienen un gran impacto sobre la salud en términos de seguridad reproductiva, morbilidad, mortalidad en el período prenatal, infantil y en la edad adulta Resumen tomado de la publicación
…So-called congenital metabolic diseases (CMD) are a consequence of biochemical alterations originating in the genes that result in the alteration of a protein. Depending on this protein’s function – whether as an enzyme, a hormone, a receiver-transporter of a cellular membrane or forming part of a cellular organelle (lysosome, peroxysome) – different groups of diseases […]
…The Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) was created as part of a larger network established by the National Institutes of Health to study rare diseases. This paper reviews the UCDC’s accomplishments over the first 6years, including how the Consortium was developed and organized, clinical research studies initiated, and the importance of creating partnerships with patient […]
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