Discapacidad
La Reina Letizia recibirá este martes en el Palacio de la Zarzuela a una representación de expertos del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos y a miembros de la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles. En primer lugar, la Reina mantendrá una audiencia con miembros que forman parte de la Cátedra Carlos I […]
…El Síndrome de West: una enfermedad rara que reclama visibilidad en su Día Mundial Como cada 10 de abril, este viernes se celebra el Día Mundial del Síndrome de West. Una enfermedad que muy pocas personas conocen, incluyendo a profesionales de la salud, como los propios pediatras. Para contrarrestar dicho desconocimiento, varios expertos como la […]
…La osteoporosis se detecta cada vez más en pacientes jóvenes con factores de riesgo La osteoporosis, tradicionalmente asociada a personas mayores de 65 años, está siendo abordada de forma cada vez más temprana gracias a los avances en la identificación de factores de riesgo y a una mayor concienciación clínica. Aunque no se está produciendo […]
…Imdea Nutrición y la Fundación Jérôme Lejeune firman un acuerdo para investigar sobre nutrición de precisión en discapacidad intelectual Imdea Nutrición y la Fundación Jérôme Lejeune firmaron este jueves un acuerdo de colaboración para desarrollar proyectos conjuntos de investigación orientados a mejorar el diagnóstico y tratamiento de personas con alteraciones genéticas que cursan con discapacidad […]
…España identifica enfermedades raras sin codificar en el sistema europeo para mejorar su reconocimiento e investigación España ha comenzado a identificar enfermedades raras que, pese a estar diagnosticadas en pacientes, no contaban con codificación en el sistema europeo de referencia, un paso clave para su reconocimiento oficial y para mejorar el acceso a diagnóstico, información […]
…Una nueva enfermedad genética rara causa envejecimiento prematuro en adolescentes Un estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista […]
…Fiapas reclama cribados auditivos sistemáticos para personas mayores para frenar el deterioro cognitivo y el aislamiento La Confederación Española de Familias de Personas Sordas (Fiapas) reclamó la “implantación de programas de cribado auditivo sistemático” en personas mayores, tras presentar este miércoles un informe que analiza la prevención y atención de la sordera desde un enfoque […]
…Un estudio desarrollado por investigadores españoles demuestra que el uso de inteligencia artificial aplicada a imágenes cerebrales permite identificar patrones específicos del síndrome de Down y podría facilitar un diagnóstico más preciso y un mejor seguimiento. El equipo de investigadores ha desarrollado un modelo de IA capaz de analizar imágenes de resonancia magnética cerebral en […]
…El Hospital Universitario Dexeus de Barcelona destaca el aumento de diagnósticos de autismo en adultos de entre 40 y 60 años Se estima que hay 450.000 personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA) en España, es decir, el 1% de la población, de las que el 35% están en la edad madura. Con motivo de […]
…El presidente de Autismo España advierte de desigualdades territoriales y falta de coordinación El presidente de la Confederación Autismo España, Pedro Ugarte, advirtió de que persisten importantes desigualdades entre comunidades autónomas, carencias en la educación inclusiva y falta de coordinación entre los sistemas sanitario, educativo y social para las personas con trastorno del espectro autista, […]
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