El Síndrome de West: una enfermedad rara que reclama visibilidad en su Día Mundial

Como cada 10 de abril, este viernes se celebra el Día Mundial del Síndrome de West. Una enfermedad que muy pocas personas conocen, incluyendo a profesionales de la salud, como los propios pediatras.

Para contrarrestar dicho desconocimiento, varios expertos como la doctora Patricia Guillem, catedrática de Epidemiología, Salud Pública y Medicina Preventiva de la Universidad Europea de Valencia; el doctor Alexandre Castelló, neuropediatra de Vithas Valencia 9 de Octubre, en Valencia; y Nuria Pombo, presidenta de la Fundación Síndrome de West, explican a este diario el diagnóstico de la enfermedad, sus causas, prevención y la situación de las familias que tienen un afectado en su núcleo.

Qué es el Síndrome de West y cómo se manifiesta

El Síndrome de West es un tipo de encefalopatía (alteración cerebral) epilépticaEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Persona con epilepsia en su lugar. dependiente de la edad. Cada año se detectan en España un centenar de nuevos casos y afecta a 1 entre 6.000 nacimientos. Se trata de una enfermedad neurológica rara y pertenece al grupo de las llamadas “encefalopatías epilépticasEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Personas con epilepsia en su lugar. catastróficas”. El nombre del síndrome se debe a un médico británico, William James West, quien se lo diagnosticó a su propio hijo en 1841. Su pronóstico y sintomatología es variable, depende de la etiología subyacente, no siempre identificada.

«Los espasmos suelen iniciarse dentro del primer año de vida, con un pico alrededor de los 6 meses. Es raro que empiecen más allá de los dos años», asegura Alexandre Castelló.

En palabras de la doctora Guillem, la enfermedad se caracteriza por una tríada diagnóstica: evaluación de los espasmos infantiles, evidencias en la alteración del desarrollo psicomotor y un electroencefalograma hipsarrítmico.

Causas y prevención

«Las causas pueden ser varias, pues se calcula que puede haber hasta 160 distintas, la mayoría de ellas prenatales, como infecciones intrauterinas, desórdenes metabólicos, Síndrome de Down, hiperglucemia, etc. aunque también pueden ser perinatales o postnatales», declara Patricia Guillem.

En el 80% de los casos se detectan daños cerebrales estructurales o metabólicos. En un 10% se considera que son idiopáticas, es decir, que se da en estos niños el desarrollo psicomotor; y el 10-20% son criptogénicos, debidos a una anomalía que todavía no se ha detectado, aunque se sabe que existe.

En cuanto a la prevención, los expertos aseguran que solo sería posible en aquellos casos en los que la etiología se debiese a «infecciones ocurridas durante el embarazo o enfermedades metabólicas». Como en cualquier otra epilepsia, cuanto antes se instaure el tratamiento y se controlen las crisis, mejor pronóstico habrá. «Es importante recordar que, en muchas ocasiones, el Síndrome de West es secundario a otra enfermedad, y será también esta la que influya en gran medida en el pronóstico del paciente», asegura el neuropediatra.

Investigación y tratamiento

Desde el tratamiento dietético y sustitutivo en las enfermedades del metabolismo, la terapia génica en casos de alteración de ciertos genes, hasta los trabajos más innovadores del uso de células madre para pacientes con lesión cerebral, son algunas de las terapias a tener en cuenta. Aunque la mayoría están en fase preliminar y queda un largo camino por recorrer.

Unas investigaciones que son fundamentales para poder paliar, en la mayor medida de lo posible, esta enfermedad. «Entre el 11 y el 25% de los pacientes fallece antes de los 3 años de edad. La mayoría de los que sobreviven lo harán con graves secuelas», asegura Patricia.

En cualquier caso, ambos expertos solicitan a todas las familias que noten algo «raro» en su bebé, que acudan inmediatamente al «pediatra de atención temprana» más cercano.

El testimonio de la Fundación Síndrome de West

Nuria Pombo, presidenta de la Fundación Síndrome de West, explica la realidad de esta enfermedad y cómo lo viven las familias. Es tal la importancia de Nuria y la fundación que, por ella, existe este Día Mundial: «Mi hijo nació hace, justo hoy, 10 de abril, 25 años y, es por ello, que creamos esta fundación y fijamos el Día Mundial del Síndrome de West con esta fecha, por el nacimiento de mi hijo».

La fundación se basa en tres pilares fundamentales: atención a las familias, investigación y divulgación.

«La atención a las familias es lo primero que buscamos, ya que esta enfermedad debuta en bebés y les hace estar bastante agobiados y suelen buscar más información y esa primera atención se la damos nosotros», indica.

«Otro pilar es la investigación, pues, al ser una enfermedad rara, no somos objetivos de muchas investigaciones y tenemos que moverlas nosotros. El tercer pilar es la divulgación, porque somos desconocidos, en algunas ocasiones entre los propios médicos», asegura Nuria.

El impacto en las familias: el «tsunami west»

Esta enfermedad rara tiene un «impacto tremendo» en las vidas de las familias, sobre todo cuando se acaba de diagnosticar. La propia presidenta asegura que lo denominan «tsunami west», por el cambio de vida que supone. Un médico de la propia fundación la denomina como una «enfermedad de familia», ya que, aunque la padezca solo uno, la sufren todos los integrantes.

«Por eso somos importantes aquí, para tranquilizar a las familias. Lo importante es que se pongan las pilas cuanto antes, puesto que el cerebro de un bebé, hasta los dos años, es cuando más capacidad tiene de recuperar y adquirir habilidades. Es un tiempo muy valioso. Hay que aprovechar la ventana terapéutica de los dos años», asegura Nuria.

Del mismo modo, desde la fundación han logrado un objetivo muy importante: dotar a todos los niños que sufren el síndrome de una secuenciación del genoma, de gran relevancia a la hora de evaluar si un gen está implicado en epilepsia.

Un mensaje de esperanza

Nuria lanza un mensaje a aquellas familias que sufren esta enfermedad y, sobre todo, a las que se lo acaban de detectar a su hijo: «Calma. No sois ningún marciano. Buscad a otras familias que hayan pasado por lo mismo. Tienes que pensar que tienes estas cartas y tienes que empezar a trabajar desde ya», afirma.

Es de vital importancia, en este Día Mundial del Síndrome de West, una profunda investigación y adaptación de esta enfermedad en todos los niveles: una mayor inversión que conlleve a investigaciones y visibilizar este tipo de enfermedades raras en la sociedad, ya que, como asegura la propia presidenta, «todos tenemos cabida en esta sociedad».