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Introducción. La secuenciación del gen del retraso mental por X frágil y la medición de la proteína FMRP han hecho posible la cuantificación de proteínas de variaciones internas del gen FMR1 y la elaboración de correlaciones clínicas de la proteína FMRP. Desarrollo. Este artículo revisa nuestros conocimientos sobre la regulación de la expresión del gen […]
…Introducción. Producido por la mutación de un gen del cromosoma X, el síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Las alteraciones multisistémicas de la afección se deben a la inhibición de la expresión del gen FMR1 y a la disminución o ausencia de proteína FMRP. Las manifestaciones más graves del […]
…Introducción y objetivo. El síndrome X frágil (SXF) es la primera causa de disfunción intelectiva de causa hereditaria; pero, sobre todo, es una patología multisistémica, en la que el fenotipo cognitivoconductual va a marcar toda la vida escolar y social del niño. El diagnóstico precoz es fundamental para el consejo genético y para el abordaje […]
…Introducción. El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, así como una causa común de los trastornos de aprendizaje y problemas psiquiátricos. Se caracteriza por un fenotipo físico y un fenotipo conductual muy específicos. Por este motivo, el SXF es un excelente modelo de relación entre conducta y genes. […]
…Existe un gran número de enfermedades de carácter genético englobadas en el término genérico de «retraso mental». Gracias a los avances científicos se está pudiendo determinar y clasificar cada una de ellas, e ir relacionándolas con una alteración genética concreta que ocasiona disfunciones neurológicas y características fenotípicas y conductuales especiales. Una de estas alteraciones genéticas […]
…Fundamento y objetivo Uno de cada 1.233 varones y una de cada 411 mujeres son portadores de la premutación del gen FMR1, causante del síndrome X frágil (SXF). Estos portadores, durante su vida, pueden presentar un tipo de ataxia cerebelosa llamada FXTAS (fragile X tremor ataxia syndrome síndrome de temblor y ataxia asociado a X […]
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