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Introducción. El autismo es un trastorno del neurodesarrollo de etiología desconocida, aunque se refiere su asociación con patologías orgánicas hasta en un 10-37% de los casos. El autismo con regresión (‘regresión autista’) se presenta en un tercio de los niños autistas con desarrollo psicomotor inicial normal. La epilepsia es muy frecuente en los trastornos del […]
…Introducción. Se explica y define brevemente en qué consiste la atención y su implicación para el desarrollo de funciones cognitivas complejas. Desarrollo. Se describen los distintos procesos atencionales, en especial aquellos que se han abordado en la investigación en el campo de los trastornos de espectro autista, y se refieren los hechos experimentales que se […]
…Introducción. El autismo infantil es un trastorno caracterizado por una alteración en las interacciones sociales recíprocas, anomalías de la comunicación verbal y no verbal, pobre actividad imaginativa y un repertorio de actividades e intereses restringidos. Las causas del autismo se desconocen, pero existen diferentes abordajes que tratan de explicar las causas neurobiológicas de este síndrome. […]
…Objetivo. Se realiza una revisión bibliográfica del rendimiento diagnóstico de diferentes pruebas médicas realizadas en los pacientes autistas, con el fin de conocer la etiología del proceso. Desarrollo. En general, aunque se dice que en un 10-30% de los casos se puede determinar una etiología del proceso, el rendimiento diagnóstico en general del autismo cuando […]
…Introducción. En la medida que se están desvelando las bases genéticas de las enfermedades y trastornos del desarrollo que tienen manifestaciones conductuales y cognitivas se está abriendo la oportunidad de estudiar de qué modo los genes influyen en la conducta, tanto en situaciones disfuncionales, como dentro de la normalidad. Desarrollo. Los modelos más útiles para […]
…Objetivo. Se realiza una revisión bibliográfica del rendimiento diagnóstico de diferentes pruebas médicas realizadas en los pacientes autistas, con el fin de conocer la etiología del proceso. Desarrollo. En general, aunque se dice que en un 10-30% de los casos se puede determinar una etiología del proceso, el rendimiento diagnóstico en general del autismo cuando […]
…Introducción y desarrollo. Se describen los distintos síndromes de base genética, en los cuales ha sido descrito el autismo como una de sus posibles manifestaciones. Conclusiones. Determinados síndromes genéticos están aportando información muy valiosa sobre el conocimiento de la genética del autismo. Este es el caso de los siguientes síndromes: síndrome de Angelman, síndrome de […]
…Introducción. El retraso mental tiene una prevalencia aproximada del 2% en la población general, y la causa hereditaria más frecuente es el síndrome X frágil. Esta entidad afecta predominantemente a varones y está fundamentalmente causada por la expansión del triplete CGG en el gen FMR1. Recientemente, se ha demostrado que mutaciones en un nuevo gen […]
…Objetivo. En este artículo se hace una breve revisión sobre la metilación del ADN, las enzimas y proteínas involucradas en la formación del complejo represor y la importancia de la metilación del gen FMR1 en el síndrome X frágil. Desarrollo. El estado de metilación de regiones de control en el genoma desempeña un papel fundamental […]
…El síndrome X frágil es la forma más frecuente de discapacidad intelectual de tipo familiar; está causado por una pérdida de función del producto del gen FMR1, la proteína FMRP. FMRP funcionaría como proteína unidora de ARN mensajeros, pero los mecanismos por los que su ausencia conducen a una deficiencia cognitiva todavía permanecen desconocidos. Hoy […]
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