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Introducción. El síndrome X frágil es una bien reconocida causa de retraso del desarrollo en niños y algo menos en niñas. El objetivo del presente estudio es presentar un detallado análisis cognitivo y de conducta del núcleo de los trastornos de atención frecuentemente asociados al X frágil. Pacientes y métodos. Se llevaron a cabo dos […]
…Introducción. La hiperactividad es un problema significativo en casi todos los varones afectados por el síndrome X frágil (SXF), la enfermedad hereditaria más frecuente de retraso mental. Los enfoques terapéuticos se basan actualmente en estimulantes del sistema nervioso central (SNC), cuyos mecanismos de funcionamiento y su eficacia no están claramente definidos, a la vez que […]
…En este artículo se hace una revisión de las principales características psicomotrices de los niños con el síndrome X frágil (SXF). Casi la totalidad de los niños afectados y un 30% de las niñas presentan retraso psicomotor desde el primer año de vida. A nivel psicomotor el retraso de los patrones motrices básicos como arrastrarse, […]
…Introducción. El lenguaje está casi siempre afectado en el síndrome X frágil (SXF), así como el retraso en la adquisición es una de las primeras características. Los pacientes afectados presentan mala articulación y un lenguaje repetitivo, con la repetición de la última palabra o frase que se les ha dicho o que ellos mismos dicen. […]
…El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno genético, que puede afectar gravemente al desarrollo de los sujetos afectados. Una de las tareas más difíciles para el profesional de la medicina es decir a los padres que su hijo sufre una enfermedad seria y que puede producir algún tipo de discapacidad para toda […]
…El síndrome X frágil representa la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en el mundo. Pertenece a un grupo enorme de más de 200 tipos de retrasos mentales que están causados por mutaciones en genes localizados en el cromosoma X, y que tienen como frecuencia colectiva 1 de cada 1.000 individuos. Este síndrome es […]
…Introducción. La secuenciación del gen del retraso mental por X frágil y la medición de la proteína FMRP han hecho posible la cuantificación de proteínas de variaciones internas del gen FMR1 y la elaboración de correlaciones clínicas de la proteína FMRP. Desarrollo. Este artículo revisa nuestros conocimientos sobre la regulación de la expresión del gen […]
…Introducción. Producido por la mutación de un gen del cromosoma X, el síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Las alteraciones multisistémicas de la afección se deben a la inhibición de la expresión del gen FMR1 y a la disminución o ausencia de proteína FMRP. Las manifestaciones más graves del […]
…Introducción y objetivo. El síndrome X frágil (SXF) es la primera causa de disfunción intelectiva de causa hereditaria; pero, sobre todo, es una patología multisistémica, en la que el fenotipo cognitivoconductual va a marcar toda la vida escolar y social del niño. El diagnóstico precoz es fundamental para el consejo genético y para el abordaje […]
…Introducción. El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, así como una causa común de los trastornos de aprendizaje y problemas psiquiátricos. Se caracteriza por un fenotipo físico y un fenotipo conductual muy específicos. Por este motivo, el SXF es un excelente modelo de relación entre conducta y genes. […]
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