Discapacidad
Curso de verano de la Universidad del Mar dirigido por Miguel Angel Ruiz Carabias que se desarrollará entre los días 9 y 11 de octubre de 2019 en Aguilas (Murcia).El objetivo del curso es proporcionar a los beneficiarios de este Congreso de una formación específica sobre el Síndrome del X-Frágil (SFX), que posibilite un acercamiento […]
…Lista de correo que tiene como fin el intercambio de experiencias, ayuda y todo tipo de información relacionada con el síndrome X – Frágil. Para más información sobre el funcionamiento de la lista, visite la página web.
…Página web dedicada al Síndrome de X-Frágil. En ella podemos encontrar que es el síndrome, cuáles son sus manifestaciones externas, qué investigaciones se están llevando a cabo y los tratamientos más eficaces.
…FXTAS nueva forma de ataxia cerebelosa que afecta a los portadores de la premutación del gen FMR1, responsable del síndrome X frágil.
…En la primavera de 2008 los Institutos Nacionales de Salud (NIH) convocaron unos grupos de trabajo encargados de elaborar recomendaciones específicas, de alta prioridad para las investigaciones del Síndrome X frágil. Estos grupos de trabajo se componen de expertos científicos de la investigación clínica, junto con representantes de las personas afectadas y sus familiares, otros […]
…Introducción:El Síndrome de X frágil es la causa más común de retraso mental hereditario. Es una enfermedad ligada al cromosoma X, dominante, con penetrancia incompleta. Molecularmente se caracteriza por una expansión anormal de un triplete CGG localizado en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation). La función del gen FMR1 es la de codificar una […]
…Este libro quiere ser una aportación más en el campo del Síndrome X Frágil; está concebido desde una visión plural, en el que se recoge informaciónde los últimos avances científicos, así como de todos aquellos aspectos relacionados con la vida de una persona con este síndrome. El Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen […]
…El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental hereditario. Está principalmente causado por la expansión de una repetición trinucleotídica (CGG) en la región 5'UTR del gen FMR1, localizando en el cromosoma X. Se han identificado diversos factores que influyen en la expansión de la repetición, tales como la longitud de la […]
…El síndrome de X frágil (SXF) es la causa principal de retraso mental (RM) hereditario, con una incidencia de 1/4000 varones en la población general. Se hereda de forma dominante ligada al X, por lo que las mujeres también pueden padecerlo (incidencia 1/6.000). Sus principales características clínicas son retraso mental, cara alargada con pabellones auriculares […]
…El sindrome del cromosoma X fragil(SXF) es el más frecuente de los que producen retraso mental familiar. Molecularmente se caracteriza por la expansiónd el triplete (CGG)n localizado en 5' del exón 1 del gen FMR1 descubierto en 1991 en el cromosoma X. Los pacientes con Sindrome X fragil presentan cara alargada, orejas grandes, macroorquidismo y […]
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