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El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica progresiva que suele aparecer en niñas. Se manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos, con estereotipias de retorcimiento, estrujamiento, batir palmas, dar golpes, morderse y lavarse las manos. La evolución progresiva de las alteraciones lleva a un comportamiento autista. La apraxia y ataxia aparecen entre […]
…El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurodegenerativo con un cuadro clínico característico. Aparece casi exclusivamente en niñas y está genéticamente determinado; la mayoría de los casos son esporádicos. En 1999 fue descubierta su asociación con mutaciones originadas en el gen MECP2 (methyl-CpG binding protein 2 gene), localizado en el brazo largo del cromosoma […]
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