El Síndrome de Rubinstein-Taybi fue detallado por primera vez en 1963 por los doctores Jack Rubinstein y Taybi Hooshang y se caracteriza por un ensanchamiento de los pulgares y dedos gordos de los pies, discapacidad intelectual, anomalías faciales, retraso de crecimiento, y malformaciones asociadas.

Casi medio siglo después de que los doctores Jack Rubinstein y Taybi Hooshang hablasen por primera vez en 1963 del síndrome que posteriormente llevaría su nombre, hoy día 3 de julio -fecha en la que falleció el doctor Rubinstein- se celebra por primera vez el Día Mundial del síndrome de Rubinstein-Taybi, enfermedad genética rara definida por Orphanet (Portal europeo de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos) como un síndrome dismórfico caracterizado por ensanchamiento de los pulgares y dedos gordos de los pies, discapacidad intelectual, facies peculiar, retraso de crecimiento, malformaciones asociadas, y tendencia a desarrollar tumores.

Esta enfermedad es aún desconocida para gran parte de la población y un importante número de profesionales médico; es por ello, que la Asociación Española síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) se ha unido a asociaciones de todo el mundo para dar a conocer la enfermedad, durante esta jornada, y lograr apoyos para la investigación de este síndrome que, según la AESRT, se da en uno de cada 100.000 o 125.000 nacimientos, aproximadamente.

Causas y diagnóstico

Las causas conocidas del síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) son pérdidas de un fragmento de ADN o cambios en la información genética, siendo los genes hasta ahora relacionados con el SRT el CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos, informa la AESRT. Las pérdidas y mutaciones que están en el origen del SRT se producen de forma espontánea y no se ha identificado ninguna relación directa con el síndrome y posibles problemas en el embarazo.

Características como pulgares y dedos gordos del pie anchos/angulados, retrasos cognitivos y en el crecimiento, problemas de comportamiento, el pequeño tamaño de la cabeza, anomalías faciales y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con el cierre casi completo de los ojos al sonreír son algunas de las características que orientan hacia el diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi. Las pruebas genéticas por ahora sólo son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65% de los pacientes, aproximadamente.

Hasta ahora, la mayor parte de la investigación ha sido a nivel médico y psicológico. Es importante hacer investigación relacionada con el comportamiento, ya que es algo con lo que viven las familias en el día a día. Cuando nace un bebé con SRT, muchas veces la parte médica suele ser la más importante, pero según van creciendo y los problemas médicos disminuyen, la parte del comportamiento sigue ahí.