El síndrome CTNNB1 es un raro y grave trastorno del neurodesarrollo asociado con un retraso general del desarrollo, discapacidad intelectual, defectos visuales, comportamientos autistasEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Personas con autismo en su lugar. y retraso del habla. Con tan sólo 300 casos confirmados, muchos pacientes con CTNNB1 suelen ser diagnosticados erróneamente con parálisis cerebral, lo que sugiere que el número real de personas afectadas está muy subestimado. Por lo tanto, es esencial aumentar la concienciación y el conocimiento del síndrome CTNNB1 para promover el diagnóstico precoz, proporcionar apoyo específico a los pacientes y las familias, y fomentar el desarrollo de tratamientos eficaces.

En este evento sin precedentes para la comunidad CTNNB1, queremos reunir a los profesionales de la salud, la industria, las familias y las organizaciones de pacientes que trabajan juntos para aumentar la concienciación, acelerar el desarrollo de tratamientos eficaces y mejorar la vida de los afectados porEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Tienen ... en su lugar. el síndrome CTNNB1.