Discapacidad
Introducción y desarrollo. Se describen los distintos síndromes de base genética, en los cuales ha sido descrito el autismo como una de sus posibles manifestaciones. Conclusiones. Determinados síndromes genéticos están aportando información muy valiosa sobre el conocimiento de la genética del autismo. Este es el caso de los siguientes síndromes: síndrome de Angelman, síndrome de […]
…Congreso que se celebrará en Barcelona los días 22 y 23 de octubre de 2004, organizado por la Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi.
…Los días 10 y 11 de octubre tendrán lugar estas Jornadas organizadas por la Asociación Española para el Síndrome de Prader-willi en el salón de Actos del Imserso.
…El Síndrome de Prader-Willi es el resultado de una anomalía genética y se caracteriza por un trastorno de crecimiento, el desarrollo y la alimentación. Se sospecha que una alteración funcional del hipotálamo podría ser responsable de algunas de las manifestaciones clínicas.
…Low stature is the main reason of consultation in paediatric endocrinology. In a high percentage of cases, its etiology is clear and fundamentally answers to variants of normality. However, in approximately 20% of cases low stature is pathological and requires exhaustive studies. The association of rare diseases (RD) with low height is very frequent. In […]
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