Discapacidad
Un equipo de investigadores de Boston consigue reducir la actividad del cromosoma extra del síndrome de Down Un equipo de investigadores de Boston consiguió reducir parcialmente el exceso de actividad genética asociado al síndrome de Down mediante una técnica avanzada de edición genética aplicada en células humanas en laboratorio, al actuar sobre el cromosoma 21 […]
…Un estudio desarrollado por investigadores españoles demuestra que el uso de inteligencia artificial aplicada a imágenes cerebrales permite identificar patrones específicos del síndrome de Down y podría facilitar un diagnóstico más preciso y un mejor seguimiento. El equipo de investigadores ha desarrollado un modelo de IA capaz de analizar imágenes de resonancia magnética cerebral en […]
…José Martín Aguado es el padre de Juan –Juanito–, un niño feliz. Este pequeño, que es el segundo de cuatro hermanos, nació con una condición genética que le insta a vivir con el síndrome de Down como un fiel acompañante de vida; de hecho, tanto su familia como él mismo le dieron la bienvenida desde […]
…La existencia de esta asociación tiene como objetivo prioritario mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Smith Magenis y todo tipo de cromosopatías afines que cursen con retraso, promoviendo todo tipo de iniciativas que contribuyan a la divulgación e investigación del síndrome.
…Se ha llevado a cabo el estudio citogenético y dermatoglífico de un colectivo de 304 individuos, distribuido en dos muestras de población: 1) deficiente mental (n=98), y 2) penal (n=206). Los individuos afectos de retraso intelectual proceden del Institut
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