Discapacidad
Es un lugar de reunión en línea donde los médicos especialistas en ataxia comparten estrategias para administrar la atención más adecuada, las personas con ataxia se conectan con sus pares y construyen relaciones que duran mucho más allá de la conferencia, y todos trabajan juntos para acelerar el desarrollo del tratamiento. Algunos de los temas […]
…Portal sobre ataxia, con amplia información médica y general relacionada con este trastorno. Contiene además e-mail de personas con ataxia de todo el mundo.
…Página web del Instituto Nacional de Desordenes Neurológicos. En sus páginas podemos encontrar artículos, noticias y avances en las investigaciones que se están llevando a cabo en enfermedades tales como el Parkinson, la Distonía, la Ataxia y otro tipo de enfermedades y desordenes neurológicos.
…FXTAS nueva forma de ataxia cerebelosa que afecta a los portadores de la premutación del gen FMR1, responsable del síndrome X frágil.
…No hay información disponible
…En enero de 1998 estaban asociados en España 268 sujetos atáxicos, 149 hombres (55,6%) y 119 mujeres (44,4%). De ellos 192 (71,6%) tenían diagnóstico de Ataxia de Friedreich y otros 76 (28,4%) correspondían a diversas formas de ataxia no Friedreich. Las manifestaciones urinarias como síntoma de presentación inicial de ataxia fueron excepcionales (3,5%). Sin embargo […]
…INTRODUCCION: Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de clínica muy heterogénea. Algunas ataxias tienen una base genética y hasta el momento se han clonado los genes responsables de las formas SCA 1;SCA 2,SCA3,SCA 6, SCA 7,SCA 8,DRPLA y Ataxia de Friedreich. OBJETIVOS: Determinación de los rangos normal y patológicos de los tripletes […]
…Este trabajo de investigación valora el perfil neuropsicologico que caracteriza a una uestra de pacientes con ataxia cerebelosa heredodegenerativa. Se trata de pacientes que cumplen criterios clinicos de ataxia de Friedreich(Harding, 1981). Hemos analizado las relaciones existentes entre las alteraciones cognitivas (exploracion neuropsicologica), la afectacion neurologica, el daño estructural (resonancia magnetica nuclear, RM) y los […]
…Se ha realizado el análisis molecular de la mutación GAA características de la Ataxia de Friedreich en 111 enfermos con un cuadro cínico progresivo de ataxia cerebelosa de presentación esporádica o con herencia autosómica recesiva. Se utilizaron los criterios diagnósticos de Harding de 1981 para definir a los enfermos con clínica típica o atípica. Se […]
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