Fundada en 2023, CURE GABA-A Variants es una organización sin fines de lucro dedicada a abordar la urgente necesidad de tratamientos efectivos para las personas con variantes del receptor GABA-A (GABAAR).
El receptor GABA-A es una parte crucial del sistema nervioso del cerebro, desempeñando un papel clave en la regulación de la actividad cerebral. Es un tipo de proteína que se encuentra en la superficie de las células nerviosas (neuronas) y que responde al neurotransmisor ácido gamma-aminobutírico(GABA).
GABA es el principal neurotransmisor inhibitorio del cerebro, lo que significa que ayuda a calmar o reducir la actividad cerebral excesiva. Cuando el GABA se une al receptor GABA-A, este abre canales iónicos que permiten la entrada de iones de cloruro (Cl⁻) en la neurona, haciendo que sea menos probable que esta dispare y transmita señales eléctricas.
