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Contribuciones científicas al conocimiento de las bases moleculares de cuatro enfermedades genéticas: poliquistosis renal del adulto, atrofia muscular espinal, neurofibromatosis tipo 1, hipoacusias neurosensoriales no sindrómicas

07/11/2018
Documentación

Realizado por el equipo de la Unidad de Genética Molecular del hospital Ramón y Cajal de Madrid, muestra los avances en la investigación de cuatro enfermedades: poliquístosis renal del adulto, atrofia muscular espinal, neurofibromatosis tipo 1 e hipoacusias neurosensoriales no sindrómicas.La memoria describe las aportaciones científicas del equipo a la genética de las cuatro enfermedades. […]

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Prevención de retardo mental y otras discapacidades por tamizaje neonatal masivo en Costa Rica

07/11/2018
Documentación

Presenta la trayectoria, organización y resultados del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal en Costa Rica, llevado a cabo en forma ininterrumpida por espacio de 12 años. La observación clínica, sobre todo a partir de la década de los 70, de un numero creciente de pacientes con retraso mental y otras discapacidades provocadas por hipotiroidismo congénito […]

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Estudios lipídico-nutricionales y genéticos para la prevención de deficiencias neurosensoriales del niño y degenerativas del adulto

07/11/2018
Documentación

Tres líneas de investigación integran el trabajo: lipídico-perinatal, nutricional-metabólica y metabólico-genética, desarrolladas por el autor a lo largo de 25 años en la Unidad de Metabolismo del Departamento de Pediatría del Hospital de Cruces, de Bilbao._x000D_ _x000D_ Las tres convergen en el objetivo común de la prevención de deficiencias tanto neurosensoriales inmediatas en el propio […]

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