The Journal of Rare Disorders es la primera revista dedicada a las enfermedades raras en Estados Unidos. El objetivo es proporcionar un foro para los médicos, profesionales de la salud, defensores e investigadores sobre las enfermedades raras. Con el fin de lograr una mayor difusión de los resultados de investigaciones, así como estudios o informes sobre aspectos de diagnóstico y de tratamientos de las enfermedades raras, ofrecen su contenido abierto y en línea.