Sólo 10 de los 70 tipos de enfermedades de depósito lisosomal cuentan con tratamientos que prolongan la supervivencia

Fecha

29/11/2018

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Sólo 10 de los 70 tipos de enfermedades de depósito lisosomal cuentan con tratamientos que prolongan la supervivencia y mejoran la calidad de vida de los pacientes, según se ha puesto de manifiesto durante las jornadas ‘POST-WS RAREVIEW-Innovación en Enfermedades Lisosomales’, organizadas por Sanofi Genzyme.

Se trata de un grupo de trastornos hereditarios que producen sus primeros síntomas generalmente en la niñez o adolescencia, acortando la expectativa de vida y provocando grados variables de discapacidad en las personas afectadas. Entre las enfermedades de depósito lisosomal se encuentran la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Pompe, la enfermedad de Fabry o las mucopolisacaridosis (MPS).

Al ser enfermedades raras, la incidencia de estas patologías es muy baja. Por ejemplo, en la de Gaucher se da en 1 caso de cada 80.000 personas y en la de Pompe la cifra aún es más baja ya que es de en torno a 1 caso por cada 100.000 habitantes. Este hecho implica que, con toda probabilidad, la mayor parte de los especialistas no tengan más de uno o dos casos a lo largo de toda su carrera profesional.

“Una idea que se repite y es que en la medida en que hay tratamientos en estas enfermedades que prolongan la supervivencia, hay una mayor atención a la calidad de vida de los pacientes. Esto se refleja en la optimización de los tratamientos”, ha comentado el doctor de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid, González Gutiérrez-Solana.

ATENCION MULTIDISCIPLINAR

Asimismo, y dado que las enfermedades de depósito lisosomal son multisistémicas, pacientes con una misma enfermedad pueden ser identificados por especialistas diferentes, lo que eso “dificulta y retrasa” el correcto diagnóstico del paciente. En este sentido, los expertos reunidos han asegurado que los esfuerzos combinados e integrados de un grupo de clínicos multidisciplinar, con experiencia e interés en este campo, conduciría un nuevo paradigma en el manejo de estas enfermedades que redundaría en un beneficio para los pacientes.

“Es fundamental la coordinación e intervención de múltiples especialistas familiarizados con la enfermedad para que el cuidado del paciente tenga éxito en mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia.

En muchos casos, se puede producir una fertilización cruzada y aprovechar la experiencia adquirida en una de las enfermedades por determinada especialidad médica para solucionar problemas que se plantean en otra enfermedad atendida por especialistas diferentes”, ha apostillado el jefe de servicio de Nefrología de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, Ortiz Arduan.

Finalmente, las jornadas científicas han puesto sobre la mesa la información más reciente de la ciencia básica, la investigación traslacional y los ensayos clínicos existentes para las enfermedades lisosomales.

De esta manera, el encuentro ha servido para ayudar a los investigadores y clínicos a visualizar los avances en áreas no resultas hasta el momento y a entender las barreras que, a pesar de todo, siguen existiendo en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con enfermedades de depósito lisosomal.

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