La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) solicitó al Gobierno que ponga en marcha, en coordinación con las comunidades autónomas, un programa específico para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras.
Feder denuncia que en el caso de las enfermedades raras el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el establecimiento de un diagnóstico definitivo oscila entre los cinco y los diez años. Este tipo de retrasos supone que las personas no puedan recibir ningún tipo de apoyo ni de tratamiento, lo que puede generar efectos secundarios tales como el agravamiento de la enfermedad.
Feder sostiene que estos retrasos en el diagnóstico se deben a la falta de coordinación entre unidades asistenciales, la ausencia de información de rigor a través de una unidad coordinadora y la carencia de financiación de pruebas genéticas. “Por estos motivos, consideramos imprescindible establecer en el seno del Sistema Nacional de Salud un programa específico para los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, que establezca itinerarios asistenciales que permitan llegar a un diagnóstico”, explicó Juan Carrión, presidente de Feder.
Por último, este programa posibilitaría caracterizar los distintos modelos de casos clínicos, estableciendo para cada uno de ellos un itinerario asistencial para su diagnóstico, lo que aumentaría el conocimiento epidemiológico de las enfermedades poco frecuentes. Una vez conocido el diagnóstico, Feder recomienda que se publique y garantice la ruta de de derivación con el fin de que las personas con enfermedades raras conozcan los pasos que deben seguir, se facilite el acceso a los medicamentos que necesitan y que el Sistema Nacional de Salud preste servicios de fisioterapia, rehabilitación, logopedia y atención psicológica.